MOVEMENT DISORDERS AND INHERITED METABOLIC DISORDERS. RECOGNITION, UNDERSTANDING, IMPROVING OUTCOMES (PRINT/ONLINE BUNDLE)

• Sección I.Principios generales y un enfoque basado en la fenomenología de los trastornos del movimiento y los trastornos metabólicos hereditarios:
1. Trastornos metabólicos del movimiento tratables: los 10 principales
2. La importancia de los trastornos del movimiento en los errores congénitos del metabolismo
3. La importancia de los errores congénitos del metabolismo para los trastornos del movimiento
4. Imágenes en los trastornos del movimiento metabólico
5. Pruebas bioquímicas para los trastornos del movimiento metabólico
6. Pruebas genéticas para los trastornos del movimiento metabólico
7. Un enfoque basado en la fenomenología de los errores innatos del metabolismo con ataxia
8. Un enfoque basado en la fenomenología de los errores innatos del metabolismo con distonía
9. Un enfoque basado en la fenomenología de los errores innatos del metabolismo con parkinsonismo
10. Un enfoque basado en la fenomenología de los errores innatos del metabolismo con espasticidad
11. Un enfoque basado en la fenomenología de los errores innatos del metabolismo con mioclonías
• Sección II. Un enfoque basado en el metabolismo para los trastornos del movimiento y los trastornos metabólicos hereditarios:
12. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos : trastornos de los aminoácidos, acidurias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea con trastornos del movimiento
13. Trastornos del metabolismo energético: síndrome de deficiencia de Glut1 y trastornos del movimiento
14. Trastornos por almacenamiento lisosómico: enfermedad de Niemann-Pick tipo C y trastornos del movimiento
15. Trastornos por almacenamiento lisosómico: lipofuscinosis neuronales Ceroides y trastornos del movimiento
16. Síndromes de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro
17. Trastornos por almacenamiento de metales: trastornos hereditarios del metabolismo del cobre y manganeso y trastornos del movimiento
18. Trastornos por almacenamiento de metales: trastornos de la calcificación y del movimiento del cerebro familiar primario
19. Trastornos de la glicosilación y trastornos del movimiento
20. Trastornos de las modificaciones / degradación postraduccionales: trastornos de Trastornos de la autofagia y del movimiento
21. Trastornos de los neurotransmisores: trastornos del metabolismo de la dopamina y trastornos del movimiento
22. Trastornos del metabolismo de GABA y trastornos del movimiento
23. Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12: un trastorno neurotransmisor emergente
24. Trastornos que responden a las vitaminas: ataxia con vitamina E Trastornos
25. Trastornos que responden a las vitaminas: enfermedad de los ganglios basales que responden a la biotina-tiamina y trastornos del movimiento
26. Trastornos del metabolismo del colesterol: xantomatosis cerebrotendinosa y trastornos del movimiento
27. Defectos del metabolismo de las purinas: el trastorno del movimiento de la enfermedad de Lesch-Nyhan
28. Trastornos del metabolismo de la creatina: Síndromes de deficiencia de creatina y trastornos del movimiento
29. Errores innatos del metabolismo relacionados con la paraplejía espástica hereditaria
• Sección III. Conclusiones y direcciones futuras:
30. Trastornos del movimiento metabólico en la era de la secuenciación de próxima generación
31. Estimulación cerebral profunda para los trastornos del movimiento metabólico
32. Nuevos enfoques terapéuticos para los trastornos del movimiento metabólico
Palabras de clausura: un enfoque clínico para los trastornos hereditarios del movimiento metabólico.

Los trastornos hereditarios del movimiento metabólico son un campo de estudio significativo y en rápida evolución, que vincula dos áreas de subespecialidad de los trastornos del movimiento de inicio en la infancia y los errores innatos del metabolismo. El aumento de la posibilidad de un reconocimiento temprano de los trastornos hereditarios del movimiento metabólico puede tener importantes implicaciones terapéuticas para los pacientes. Con información sobre los nuevos trastornos de la modificación postraduccional y la autofagia y su identificación y tratamiento, hay una cobertura completa de los trastornos de los aminoácidos, el metabolismo energético y el almacenamiento lisosómico, entre otros. Este recurso clave explora las direcciones futuras en el campo, incluida la secuenciación genética de próxima generación y nuevos enfoques terapéuticos, como la estimulación cerebral profunda. Hay videos complementarios disponibles en Cambridge Core, accesibles a través del código impreso dentro de la portada. Este texto esencial cierra la brecha en la comunicación entre expertos en medicina genético-metabólica y neurología de trastornos del movimiento. Con un énfasis en las condiciones tratables que no deben perderse, este volumen lo guía a través de varios trastornos desde una perspectiva clínica, bioquímica y genética.

Features
• Reúne a expertos en medicina genético-metabólica y neurología de trastornos del movimiento, proporcionando una comprensión completa de la base clínica, bioquímica y genética de los trastornos.
• Obtenga acceso HTML completo de todo el libro, con videos, figuras y recursos expandibles, a través de un código para raspar dentro de la portada
• En un campo en rápida expansión, el libro explora trastornos recientemente descubiertos, así como enfermedades más reconocidas.
• Cubre direcciones futuras en el campo, como nuevas tecnologías para diagnosticar trastornos y nuevos enfoques terapéuticos.
• Colaboradores altamente experimentados de todo el mundo aportan una gran cantidad de comprensión y conocimiento en una sola fuente
• Una referencia legible y bien ilustrada para médicos y científicos.

Authors
• Darius Ebrahimi-Fakhari , Escuela de Medicina de Harvard
Darius Ebrahimi-Fakhari es médico-científico en el Departamento de Neurología del Boston Children's Hospital. Recibió el premio al Miembro Joven Sobresaliente de la Sociedad de Neurología Infantil y el Premio al Investigador Joven de la Sociedad Alemana de Neurología Pediátrica.
• Phillip L. Pearl , Facultad de Medicina de Harvard
Phillip L. Pearl es Presidente William G. Lennox y Profesor de Neurología en la Facultad de Medicina de Harvard y Director de Epilepsia y Neurofisiología Clínica en el Boston Children's Hospital. Es el ex presidente de los profesores de neurología infantil y presidente electo de la Child Neurology Society. Es el editor de Inherited Metabolic Epilepsies (2018) y varios otros libros de texto.